Première mondiale pour le diagnostic des myopathies par séquençage à haut débit
Le séquençage à haut débit a constitué, ces dernières années, une révolution majeure dans le domaine du diagnostic génétique. Dans le passé, les analyses génétiques étaient limitées à un ou à quelques gènes par patient, parmi environ 3000 gènes connus pour être impliqués en pathologie humaine, et alors que notre génome comporte un total d’environ 20 000 gènes… Grâce aux nouvelles technologies de séquençage il est devenu possible d’analyser rapidement et de manière simultanée, des dizaine ou des centaines de gènes pour un patient. Cette avancée concerne en particulier les myopathies d’origine génétique, de l’enfant ou de l’adulte.
Une étape-clé pour les patients
Afin d’assurer une équité dans le diagnostic génétique des myopathies sur le plan national, une structuration des 9 laboratoires hospitaliers français
impliqués dans ce champ de la génétique a été encadrée ces trois dernières années par la Filière de Santé Maladies Rares Neuromusculaires –
FILNEMUS (Pr Jean Pouget), sous la coordination du Pr Martin Krahn
(Département de Génétique Médicale du Pr Nicolas Lévy -AP-HM- AMU) et du Dr Mireille Cossée, du Laboratoire de Génétique moléculaire du CHRU Montpellier.
Ce travail a permis pour la première fois la mise en place de listes de gènes consensuelles, pour le diagnostic génétique des myopathies, sur la base de recommandations préalables de sociétés savantes européennes et américaines. Il s’agit d’une étape clé dans la prise en charge des patients atteints de myopathies, qui répond à l’un des axes prioritaires du 3ème Plan National Maladies Rares : la réduction de l’errance diagnostique.
N.F.