Tv83.info: Qu’est-ce que les dysplasies ectodermiques et comment sont-elles dépistées ?
Les dysplasies ectodermiques regroupent un ensemble de maladies génétiques rares qui touchent le développement de certains tissus dits « ectodermiques » : la peau, les cheveux, les dents, les ongles et les glandes sudoripares.
Muriel Dubreuilh : Elles se manifestent de façon très variable selon les personnes, mais peuvent notamment entraîner des problèmes dentaires importants, une diminution ou une absence de transpiration (avec un risque de surchauffe), des cheveux clairsemés ou encore des anomalies des ongles.
Le diagnostic repose sur l’observation clinique des signes, l’histoire familiale et peut être confirmé par un test génétique. Il peut être posé dès l’enfance, mais parfois plus tardivement en raison de la grande diversité des formes de la maladie.
Tv83.info : Y a-t-il en France – et dans notre département – des services spécialisés dans la prise en charge des patients ?
Muriel Dubreuilh : Oui, en France, la prise en charge des dysplasies ectodermiques s’appuie sur un réseau de centres spécialisés dans les maladies rares, appelés Centres de Référence et Centres de Compétence. Ils permettent une prise en charge pluridisciplinaire, associant notamment dermatologie, génétique, odontologie et ORL.
Dans notre région, les patients peuvent notamment être suivis au Centre de Compétence des maladies rares de l’Hôpital de La Timone à Marseille, qui fait partie des structures de référence pour ce type de pathologies.
Dans le département du Var, il n’existe pas de structure spécifiquement dédiée à cette maladie rare, mais les patients peuvent être orientés, selon les situations, vers des centres spécialisés des maladies rares, notamment en milieu hospitalier universitaire. Ces structures contribuent au diagnostic et à l’organisation de la prise en charge.
Tv83.info: Où en est la recherche dans ce domaine mal connu du grand public ?
Muriel Dubreuilh : La recherche sur les dysplasies ectodermiques progresse, même si ces maladies restent encore peu connues. Les avancées en génétique permettent aujourd’hui de mieux comprendre leurs causes et d’améliorer progressivement le diagnostic, ce qui aide les familles dans leur parcours.
Aujourd’hui, une partie des travaux de recherche se concentre sur des approches thérapeutiques innovantes. Parmi elles, l’étude clinique internationale EDELIFE explore une piste de traitement pour certaines formes de dysplasie ectodermique. Cette approche vise à évaluer si une administration précoce d’une protéine peut avoir un impact sur le développement de certains tissus concernés par la maladie.
Il s’agit toutefois d’une recherche encore en cours d’évaluation, et aucun traitement curatif n’est disponible à ce jour en pratique clinique. Ces travaux représentent néanmoins un espoir pour l’avenir et ouvrent la voie à de nouvelles pistes thérapeutiques.
À propos de l’AFDE
L’Association Française des Dysplasies Ectodermiques (AFDE) accompagne les patients et les familles concernés, favorise l’information sur la maladie et soutient la recherche.
